MTHFRバリアントの検査の代わりに、医師はホモシステインレベルを測定します。これは、葉酸とビタミンB12.imageクレジットを補充することで治療できます。
記事上で
- mthfrバリアント
- 症状
- 危険因子
- 診断とテスト
- 処理
- 妊娠
- 食事と補給
- 予後
MTHFR遺伝子は、同じ名前の酵素を作成するための指示を提供します：メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）。その酵素は、ビタミン葉酸Bと連携して、それを別のアミノ酸に変換することにより、血液中のホモシステインレベルを低下させると、クリーブランドクリニックのゲノム医学研究所の議長であるCharis Eng、MD、PhDについて説明します。
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多くの遺伝子と同様に、MTHFR遺伝子には、MTHFR酵素の仕組みを変える可能性のあるバリアントがあります。それは、あなたの血液中のホモシステインレベルを高めることができます。米国国立医学図書館（NLM）によると、ホモシステインは、分解すると、身体が使用する他の物質を作るために使用されるアミノ酸です。
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一般的に遺伝子変異体は非常に一般的であり、髪や目の色のような特性を決定するのに役立ちます。突然変異は、疾病管理予防センター（CDC）によると、あまり一般的ではない遺伝子の変化です。
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MTHFRバリアントとは何ですか？
Journal circulation の2015年7月の記事によると、最も一般的なMTHFRバリアントはC677Tと呼ばれます。
C677Tバリアント（各親から1つ）のコピーを2つ持っている人は、バリアントの「ホモ接合」と見なされます。 1つのコピーを持っている人は「ヘテロ接合」です。
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ホモ接合性バリアントを持つ人々のサブセットは、酵素活性を低下させ、ホモシステインレベルが高くなっています、とEng博士は言います。ヘテロ接合体の形（つまり、1つのコピーのみ）を持つ人々は、通常のホモシステインレベルを持ち、病気を持っていません、と彼女は付け加えます。
MTHFRのもう1つの一般的なバリアントはA1298Cです。特定のバリアントを持っている人は、ホモシステインの蓄積を可能にする酵素機能を減少させた可能性もあります。
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MTHFRバリアントは妊娠の合併症と神経管の先天性欠損症と関連していますが、健康団体はこれらのバリアントの遺伝子検査に反対することを推奨しています。葉酸はMTHFRバリアントを持つ人々にとって安全でないと主張していることに注意してください。 「あなたの体は、葉酸を含むすべての異なる種類の葉酸を安全かつ効果的に処理できます」この遺伝的変異体がある場合、CDC。 MTHFRバリアントの状態に関係なく、すべての妊娠中の人々は、葉酸を摂取する必要があります。これは、妊娠中、神経管の欠陥を防ぐことが証明されている葉酸の唯一の葉酸です。
MTHFRバリアントの症状
固有のMTHFR遺伝子変異症状はありません。とはいえ、バリアントは、さまざまな健康状態とリンクしている高または正常なホモシステインレベルに関連する可能性があります。
しかし、研究は限られており、バリアントが実際に健康状態を引き起こすことを最終的に示していません。
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「何かが非常に一般的な場合は、確固たる結論を出すために10,000または100,000の症例とコントロールの研究が必要です」とEng博士は言います。既存の研究ははるかに小さくなっています。
MTHFRバリアントにリンクされている健康状態
バリアントに関連する特定の条件は、どの突然変異によって異なります。繰り返しますが、これらの接続に関する研究は依然として予備的であり、主要な共通分母は高いホモシステインレベルです。
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C677Tバリアントとリンクされている条件には次のものがあります。
- ホモシステイン血症 、ホモシステインレベルの軽度で広範囲の上昇
- ホモシスチン尿 。これは、非常に高いレベルのホモシステインがマークされたまれな状態です。これは、10代や若年成人の心血管疾患につながる可能性があります。また、血栓のリスクを高め、目と関節に影響を与えます。
- 年齢に関連した難聴
- alopecia areata 、脱毛を引き起こす自己免疫状態
- 妊娠の合併症 ec子lamp前症（高血圧）や流産など。 （研究者は、これらの合併症が実際に逆の方法ではなく、ホモシステインレベルが高いと疑っています。
- ニューラルチューブの先天性欠損 ane脳（赤ちゃんの脳と頭蓋骨の一部が欠落している場合）および脊椎（脊椎と脊髄に影響を与える）のように。
- 心臓疾患心臓発作、脳卒中、末梢動脈疾患、アテローム性動脈硬化症（冠動脈疾患）を含む
- 血栓
- 特定の癌
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MTHFRバリアントを持っているが、ホモシステインレベルに異常がない場合、あなたの健康に影響を与えるべきではありません。この遺伝子は、自閉症や閉経にも関連していません。バリアントもエストロゲンレベルに影響しません。
危険因子
異なるMTHFRバリアントに特定の危険因子はありません、とEng博士は言います。
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しかし、有病率は異なる民族グループによって異なります – 循環 の記事によると、MTHFR C677T変異は、米国では白人またはヒスパニック系の人々の約20〜40％に存在します。黒人の2％に。北米、ヨーロッパ、オーストラリアの人々の約8〜20％は、C677T変異の2つのコピーを持っています。
A1298Cバリアントは、北米、ヨーロッパ、オーストラリアの人々の7〜14％、ヒスパニック系の人々の4〜5％、および中国人を含むアジア人の1〜4％に見られます。
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ホモシステインレベルは、ビタミンB 6および12および葉酸、低甲状腺ホルモンレベル、腎不全、肥満、糖尿病、高血圧またはコレステロールなどの食事不足の影響を受ける可能性があります。
診断とテスト
MTHFRバリアントのテストはめったに必要ではなく、バリアントの陽性のテストは無意味です。
代わりに、医師が問題を疑っている場合、実際のホモシステインレベルを測定する必要があるとEng博士は言います。 MTHFRの遺伝子バリアントについてできることは何もありません。ただし、ホモシステインレベル、すなわち葉酸とB12の補給を変更する方法があります。葉酸、B6およびB12のテストもあります。
MTHFR変異のテストを主張するホームテストも同様に不要です。 MTHFR遺伝子検査が必要であると感じた場合、Eng博士は遺伝カウンセラーと話すことを提案します。
循環 の記事によると、テストの恩恵を受ける唯一のグループは、症状を示す可能性のある症状を示す可能性のある20歳または30歳未満の個人の20歳または30歳未満の個人です。 。これ以外に、MTHFRテストが詐欺であると仮定します。しかし、ホモシステインのテストはそうではありません。
多くの組織は、米国予防サービスタスクフォース、米国家族医師アカデミー、アメリカ医療学部、アメリカ産科医学部婦人科医など、バリアントをテストする理由はないと結論付けています。
一般的に遺伝子検査は、すべての妊娠中の女性にランダムに推奨されていません、とオーランドのウィニーパーマーの女性と赤ちゃんのためのオブジンであるクリスティン・グレブス医学博士は言います。代わりに、専門家と協力して、1つが必要かどうかを調べます。 「研究は常に変化し、未知の領域をガイドすることは役に立ちます」と彼女は言います。
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処理
MTHFRバリアントの治療法はありません。実際、これらのバリアントは実際にはとにかく治療する必要はありません。ただし、ホモシステインレベルが低く、これらのバリアントに関連することが示されている状態の治療法があります。通常、ホモシステインレベルは、ビタミンB6、B12、葉酸または葉酸補給で低下させることができます。
条件は、遺伝子のバリアントがあるかどうかに関係なく、同じように扱われます。ホモシステインレベルの低下は、心臓病や血栓のリスクが低いことは示されていません。
MTHFRバリアントと妊娠
MTHFRバリアントを持っている、またはあなたがそうする疑いを持っているということは、あなたの妊娠や赤ちゃんに何もうまくいかないという意味ではありません。しかし、十分な葉酸を持っていないと、神経管の欠陥に寄与する可能性があります。
そのため、CDCによると、妊娠中のすべての人（生殖年齢の女性や母乳育児の女性）は、妊娠の毎日400マイクログラムの葉酸を含む出生前ビタミンを服用する必要があります。これは、神経管欠陥を持つ子供を産む女性の約20％のみがホモシステインに問題があるため、神経管の欠陥の可能性を減らすことができますが、排除することはできません。 CDCによると、葉酸はこのリスクを減らすことができる唯一のタイプの葉酸です。
妊娠中の人が葉酸を含む出生前ビタミンを服用すべきか、MTHF葉酸として知られる別のサプリメントを服用すべきかについての混乱がありました。 CDCによると、ビタミンB9（別名葉酸）には多くの形態がありますが、合成形態である葉酸のみが神経管欠陥のリスクを減らすことができます。 （葉酸を備えたサプリメントは、その形態に関係なく、CDCによると、ラベルに「自然食品葉酸」があるものでさえ合成されています。これには5-MTHF葉酸が含まれます。）
米国産婦人科大学と疾病管理予防センターは、葉酸を服用することを推奨しています。
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女性が神経管の欠陥の既往がある場合、医師は4,000マイクログラムの葉酸を推奨するかもしれない、とGreves博士は言います。いつものように、サプリメントを使用した最良のアプローチについて確信が持てない場合は、医療提供者にお勧めします。
食事と補給
一部のMTHFRバリアントはホモシステインレベルの低下と関連しているため、食事中に十分な葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12を得ることができません。葉酸は、果物や野菜（ほうれん草のような緑の葉の野菜を探してください）、強化されたパンと穀物、マメ科植物（レンズ豆、ひよこ豆）、豆に豊富にあります。
葉酸補給は、特定の健康状態にも推奨される場合があります。補足は、2017年10月の医学科学ジャーナルの2017年10月のレビューによると、既存の心血管疾患を持っている人々の脳卒中を防ぐ可能性があります。
バリアントに肯定的であることは、食べ物やアルコールを避ける必要があるという意味ではありません。
予後
MTHFR遺伝子バリアントを持つことは、あなたが病状を持っていることも、あなたが1つのリスクにさらされているということではありません。そのため、定期的なテストは推奨されません。
一部のバリアントは、健康への影響を与える可能性のあるアミノ酸ホモシステインのレベルの上昇に関連しています。しかし、より高いレベルのホモシステインにも他の原因があります。医師は、葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12を添加することでホモシステイン欠乏症を検査することがあるため、葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12を添加することで修正できます。特に、妊娠中の人は、期待している間、400マイクログラムの葉酸を摂取することをお勧めします。
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